De 3de maand van je zwangerschap
Heel binnenkort is het tijd voor je eerste officiële echografie en de NIPT. Met die nieuwe genetische test kan men dankzij een eenvoudige bloedafname op een betrouwbare manier het syndroom van Down opsporen. En daarbovenop kom je het geslacht van je baby te weten!
Het staat al enkele weken in je agenda ... Binnenkort is het tijd voor de NIPT. Die vier vreemde letters staan voor ‘Niet-Invasieve Prenatale Test’, of Non-Invasive Prenatal Testing in het Engels. Het gaat om een test om trisomie 21 (het syndroom van Down) op te sporen met een simpele bloedafname, vanaf de twaalfde week van de amenorroe, dus vanaf 10 weken zwangerschap.
Hoe werkt het?
Trisomie 21 wordt uitgelokt door een chromosoomafwijking: het DNA van de zieke persoon heeft drie in plaats van twee chromosomen op chromosomenpaar 21. Tijdens de zwangerschap bevat je bloed DNA-fragmenten van je baby. Door een genetische analyse (dus van het DNA) van een staal van jouw bloed uit te voeren, kan men dus het aantal chromosomen op chromosomenpaar 21 tellen en dus zien of er te veel zijn. Andere chromosoomafwijkingen zoals trisomie 18 en 13 kunnen ook worden opgespoord met de NIPT.
En als de resultaten afwijkend zijn?
In dat geval wordt er een vruchtwaterpunctie uitgevoerd. Met behulp van een fijne naald neemt men wat vruchtwater. Dat zogenaamde ‘invasieve’ onderzoek wordt in verband gebracht met een risico van 1% op een miskraam, maar het is de enige manier om de diagnose te bevestigen.
Een test die sinds kort wordt terugbetaald
Het RIZIV neemt de kosten voor de NIPT nog maar sinds juli 2017 op zich. Je bent dus een van de eerste vrouwen die systematisch kunnen gebruikmaken van die formidabele medische vooruitgang!
In bepaalde gevallen, zoals bij tweelingzwangerschappen, is een NIPT niet mogelijk. Het oude opsporingssysteem wordt dan gebruikt:
- een gecombineerde test in het eerste trimester (combinatie van een bloedafname en een echografie);
- of een tripeltest uitgevoerd in het tweede trimester (meting van de dosis van 3 hormonen in het bloed).
Bij afwijkende resultaten wordt er ook een vruchtwaterpunctie uitgevoerd.
Een meer betrouwbare opsporing
De NIPT kan 99,9% van de gevallen van trisomie opsporen, tegenover 85% bij de klassieke tests. Het aantal valspositieve tests – een afwijkend resultaat dat erop wijst dat de baby risico loopt op trisomie terwijl dat niet het geval is – ligt bovendien onder 1%, terwijl dat bij de klassieke tests 10% is. Zo kan het aantal vruchtwaterpuncties worden beperkt. Een ander voordeel: door de detectie van het Y-chromosoom in het bloed kom je door de test het geslacht van de baby te weten!
De eerste officiële echo
Nog voor de NIPT is het binnenkort ook tijd voor je eerste officiële echografie, ook wel de termijnecho genoemd. Tijdens die echo zal je je baby, die al op een miniatuurmensje lijkt, kunnen ontdekken. Zorg dus dat de papa er ook bij is! Het is niet alleen een heel aangrijpend moment, deze echografie heeft ook specifieke doeleinden:
- de uitgerekende datum bepalen;
- vaststellen of het eventueel om een meerling gaat;
- een buitenbaarmoederlijke zwangerschap uitsluiten;
- de lichaamsbouw van de baby bestuderen om eventuele afwijkingen uit te sluiten;
- de nekplooi meten, een klein deel van de nek van de baby waaruit bepaalde chromosoomafwijkingen, en dan vooral het risico op het syndroom van Down, kunnen worden afgeleid.
Na afloop van deze echografie zal je gynaecoloog je dus al kunnen geruststellen over de ontwikkeling van je baby!
Doorgaans duurt het een paar weken voor je de resultaten van de NIPT krijgt. Heb geduld en maak je niet te ongerust. Als de echografie geruststellend was, is de kans groot dat alles normaal is. Het goede nieuws is dat je het aantal mogelijke voornamen op je lijst binnenkort kunt halveren!