Vous allez très prochainement passer la première échographie officielle ainsi que le NIPT. Ce nouveau test génétique permet de dépister la trisomie 21 de manière fiable, grâce à une simple prise de sang. Et, en bonus, il vous permettra de connaître le sexe de votre bébé!

C’est déjà noté dans votre agenda depuis quelques semaines… D’ici peu, vous allez passer le NIPT. Ces 4 lettres étranges signifient en fait «Non-Invasive Prenatal Testing» ou dépistage prénatal non invasif. Il s’agit d’un test de dépistage de la trisomie 21 réalisé par simple prise de sang, à partir de la 12e semaine d’aménorrhée, c’est-à-dire 10 semaines de grossesse.

Comment fonctionne-t-il?

La trisomie 21 est provoquée par une anomalie chromosomique: l’ADN de la personne malade présente trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Durant la grossesse, votre sang contient des fragments d’ADN de votre bébé. En effectuant une analyse génétique (c’est-à-dire de l’ADN) d’un échantillon de votre sang, il est donc possible de compter les copies du chromosome 21 et donc, de voir si elles sont en surnombre. D’autres anomalies chromosomiques telles que la trisomie 18 et 13 sont aussi détectables grâce au NIPT.

Et si les résultats sont anormaux?

Dans ce cas, une amniocentèse est réalisée. On prélève du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille fine. Cet examen dit «invasif» est associé à un risque de fausse couche de 1%, mais est à ce jour le seul moyen de confirmer le diagnostic.

Un test remboursé depuis peu

Le NIPT n’est pris en charge par l’INAMI que depuis juillet 2017. Vous faites donc partie des premières femmes à pouvoir bénéficier systématiquement de cette formidable avancée médicale!

Dans certains cas, comme les grossesses gémellaires, le NIPT n’est toutefois pas possible. C’est alors l’ancien système de dépistage qui est utilisé :

• un test combiné au 1er trimestre (associant une prise de sang et une échographie),
• ou un triple test effectué au 2e trimestre (dosage de 3 hormones dans le sang).

En cas de résultats anormaux, une amniocentèse est aussi réalisée.

Un dépistage plus fiable

Le NIPT permet de déceler 99,9% des cas de trisomies, contre 85% pour les tests classiques. Il possède en outre un taux de faux positifs – c’est-à-dire de résultats indiquant que le bébé a un risque de trisomie alors que ce n’est pas le cas – inférieur à 1%, contre 10% pour les tests classiques, ce qui permet de diminuer le nombre d’amniocentèses. Autre avantage: grâce à la détection du chromosome Y dans le sang, il permet de connaître le sexe du bébé!

La première écho officielle

C’est aussi très prochainement, toujours avant le NIPT, que vous allez passer la première échographie officielle, appelée échographie de datation. Celle-ci vous permettra de découvrir votre bébé, qui ressemble déjà à un humain en miniature! Ne manquez donc pas de venir accompagnée du papa! Au-delà d’être un moment très émouvant, cette échographie a des objectifs précis:

• estimer la date du terme,
• détecter une éventuelle grossesse multiple,
• exclure une grossesse extra-utérine,
• examiner la morphologie du bébé pour exclure d’éventuelles anomalies,
• mesurer la clarté nucale, une petite zone de la nuque du bébé qui permet de dépister certaines anomalies congénitales, en particulier le risque de trisomie 21.

À l’issue de cette échographie, votre gynécologue pourra donc déjà vous rassurer sur le développement de votre bébé!

Il faut généralement quelques semaines avant de recevoir les résultats du NIPT. Prenez patience et tâchez de ne pas trop vous inquiéter. Si l’échographie était rassurante, il y a de très grandes chances que tout soit normal. La bonne nouvelle, c’est que vous pourrez très bientôt réduire le choix des prénoms de moitié…!